26 de Abril de 2007.Enfermedades Metabólicas del Recién Nacido
Dra Erna Raimann, Médico Cirujano, Pediatra, Especialista en Enfermedades Metabólicas y Carnitina, Centro de Diagnóstico, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile.
" Las enfermedades metabólicas son enfermedades hereditarias que en general afectan a los niños desde pequeños, genéticas por lo tanto, hereditarias genéticas, y eso significa que el niño desde que nace viene con la condición en que una parte del metabolismo no funciona adecuadamente.
El metabolismo sirve para producir energía y estos niños lo que hacen es acumular tóxicos, esto se manifiesta como retardo mental o como muerte .
En chile nacen 240 mil niños al año, por lo tanto deberíamos esperar 80 niños con alguna enfermedad metabólica
Actualmente existen técnicas que permiten detectar un gran número de enfermedades y eso es lo que estamos implementando hoy día en chile
La idea es tomar la muestra en el recién nacido antes de que aparezcan los síntomas, veíamos que los síntomas eran retardo mental o la muerte, por lo tanto la idea es tomar la muestra entre las 24 y 48 horas de vida.
Esta técnica que se llama espectrometría de masas en tandem es una técnica nos permite analizar a partir de una sola gota de sangre tomada al recién nacido más de 30 enfermedades metabólicas, y el único equipo que hay en chile esta aquí en el INTA.
En Chile nacen 240 mil niños al año y existe un programa nacional que detecta en todos los niños 2 enfermedades, pero tienen acceso a este examen que detecta 30 enfermedades solo un mínimo.
Algunos pacientes que han escuchado o que han leído sobre el tema vienen a pedir el examen aquí y hay algunas clínicas que nos mandan las muestras, pero solo cuando hay síntomas, no como pesquisa neonatal antes de que aparezcan los síntomas.
El tratamiento de estas enfermedades es 100% efectivo siempre y cuando uno llegue al diagnostico antes de las 48 horas de vida "
Las Dras. Raimann y Cornejo son de gran renombre en el extranjero, son referencia para otros centros de pesquisa neonatal no sólo en Latinoamérica. PerkinElmer, líder mundial en Pesquisa Neonatal, ha aportado a este centro con su tecnología, la cual se compone por la instrumentación y los kits que permiten el análisis de más de 30 enfermedades.
